• 31 de Março, 2025

Sérgio Humberto, membro da Comissão da Saúde Pública, defende que o Plano de Ação Europeu para as Doenças Raras deve fazer parte do debate da agenda política europeia.

“As doenças raras afetam milhões de cidadãos europeus, representando um dos maiores desafios da saúde pública na União Europeia”, afirma o eurodeputado.

Durante a sessão plenária de Estrasburgo, o deputado do PSD abordou a importância do Plano de Ação Europeu para as Doenças Raras.

Na UE, entre 27 e 36 milhões de pessoas vivem com uma doença rara. Estima-se que existam atualmente entre seis mil e oito mil doenças raras distintas. Cerca de 80% das doenças raras são de origem genética e 70% das doenças raras começam na infância. Em Portugal, estima-se que existam cerca de 600 a 800 mil pessoas portadoras destas doenças.

“As doenças raras são doenças crónicas maioritariamente debilitantes e muitas vezes fatais precocemente, implicando um conjunto de esforços combinados de diferentes áreas de intervenção, destacando a investigação genética e farmacológica, os produtos de apoio e as respostas sociais ou a satisfação de necessidades educativas especiais”, explica.

A fragmentação dos cuidados, a falta de investimento adequado e a escassez de tratamentos específicos dificultam o acesso a diagnósticos precoces e a terapias mais eficazes. Face a esta realidade, “a União Europeia deverá liderar uma resposta coordenada para garantir equidade no acesso à saúde, apostar na inovação científica e promover o bem-estar dos pacientes e suas famílias”, afirma Sérgio Humberto.

“O objetivo estratégico da UE para as doenças raras consiste em melhorar o acesso dos doentes ao diagnóstico precoce, à informação e aos cuidados de saúde, em congregar recursos limitados distribuídos por toda a UE, permitindo que os doentes e os profissionais partilhem conhecimentos especializados e informações”, adianta o eurodeputado.

De acordo com o deputado do PSD, a resposta da União Europeia tem visado criar e apoiar Redes Europeias de Referência (RER), desenvolver e gerir a Plataforma Europeia para o Registo das Doenças Raras, apoiar a definição, codificação e inventariação das doenças raras, bem como a designação e a autorização de medicamentos órfãos.

“Parte desta resposta passa também por expandir a base de conhecimentos através da investigação e inovação, desenvolver novas terapias e ferramentas de diagnóstico para doenças raras”, defende Sérgio Humberto. 

O eurodeputado destaca ainda a importância de melhorar o reconhecimento e a visibilidade das doenças raras, também a nível mundial, através do Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC), capacitar as organizações de doentes e promover o desenvolvimento de planos e estratégias nacionais em matéria de doenças raras.

Em Portugal, no passado dia 28 de fevereiro 2025, Dia Mundial das Doenças Raras, foi apresentado o “Plano de Ação para as Doenças Raras: da estratégia à Pessoa 2025-2030” focado na pessoa que vive com doença rara ou ultra rara, privilegiando um modelo integrado de cuidados e organizado em quatro pilares indispensáveis: Centros Especializados, Registo e Codificação, Investigação e Formação.